Genética en medicina / Robert L. Nussbaum

By: Nussbaum, Robert LMaterial type: TextTextPublisher: Barcelona : ELSEVIER. 2008Edition: Séptima ediciónDescription: 584 pISBN: 9788445818701Subject(s): Genética médicaDDC classification: QZ50.4
Contents:
Introducción. 2.El genoma humano y las bases comosómicas de la herencia. 3.El genoma humano: estructura y función de los genes. 4.Herranmientas utilizadas por la genética molecular humana. 5.Principios de citogenética clínica. 6.Citogenética clínica: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales. 7.Patrones de herencia monogénica. 8.Genética de las enfermedades comunes con herencia compleja. 9.Variación genética en los individuos y las poblaciones: mutación y polimorfismo. 10.Mapeo de los genes humanos e identificación de los genes de enfermedades. 11.Principio de las enfermedades moleculares : la lección de las hemoglobinopatías. 12.Bases moleculares bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas. 13.Tratamiento de la enfermedad genética. 14.Genética del desarrollo y malformaciones congénitas. 15.Diagnóstico prenatal. 16.Medicina genética personalizada. 17.Farmacogenética y famacogenómica. 18.Consejo genético y evaluación del riesgo
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Introducción. 2.El genoma humano y las bases comosómicas de la herencia. 3.El genoma humano: estructura y función de los genes. 4.Herranmientas utilizadas por la genética molecular humana. 5.Principios de citogenética clínica. 6.Citogenética clínica: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales. 7.Patrones de herencia monogénica. 8.Genética de las enfermedades comunes con herencia compleja. 9.Variación genética en los individuos y las poblaciones: mutación y polimorfismo. 10.Mapeo de los genes humanos e identificación de los genes de enfermedades. 11.Principio de las enfermedades moleculares : la lección de las hemoglobinopatías. 12.Bases moleculares bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas. 13.Tratamiento de la enfermedad genética. 14.Genética del desarrollo y malformaciones congénitas. 15.Diagnóstico prenatal. 16.Medicina genética personalizada. 17.Farmacogenética y famacogenómica. 18.Consejo genético y evaluación del riesgo

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